Bjorn & Progeria

Op 17 mei 2004 hoorden Marcel en Jolande dat hun zoon Bjorn lijdt aan de verouderingsziekte Progeria. De ziekte gaat gepaard met veel complicaties en de levensverwachting van kinderen met deze ziekte is dertien jaar. Momenteel leven er zo’n 100 kinderen met deze ziekte, waarvan een 25-tal in Europa. Voor zover bij de ouders bekend is Bjorn op dit moment de enige in Nederland waarbij deze diagnose is gesteld.

Aanvankelijk was er nauwelijks iets bekend over de oorzaak van de ziekte. Sinds 2003 weet men dat het gaat om een fout in het lamine-gen, die bijna altijd spontaan ontstaat. In het geval van Bjorn heeft DNA-onderzoek echter uitgewezen dat het gaat om een erfelijke variant van de ziekte waarvan men nog niet eerder had gehoord. De ouders van Bjorn en ook hun twee jaar jongere dochter zijn drager van de fouten die verantwoordelijk zijn voor deze ziekte.

Bij de meeste patiënten met Progeria vindt men op één van de chromosomen 1 een mutatie in het lamine A/C-gen. Bij Bjorn vond men echter op beide chromosomen 1 een mutatie in dit gen. Dit zijn twee verschillende mutaties waarvan bij de ouders steeds één van beide mutaties werd teruggevonden. Voor hun gezondheid heeft dit geen consequenties, omdat zij een tweede, normaal gen hebben. Gezien de zeldzaamheid van de ziekte lijkt het puur toeval dat juist zij elkaar getroffen hebben.

Bjorn heeft een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm van Progeria. Autosomaal wil zeggen dat zowel jongens als meisjes de aandoening kunnen krijgen. Recessief houdt in dat de aanleg ondergeschikt is aan normaal. Pas zodra een kind het afwijkende gen van zowel vader als moeder heeft gekregen, komt de aandoening tot uiting. De kans op een kind met de ziekte Progeria is in een situatie als deze dus 25%.

Nog steeds wordt op veel websites over Progeria geschreven dat Progeria niet erfelijk is. Onderzoek heeft echter uitgewezen dat Progeria wel erfelijk kan zijn. Middels deze website willen de ouders van Bjorn u graag hierover informeren. Verder hopen zij op deze manier familie, vrienden, bekenden en andere geïnteresseerden beter op de hoogte te kunnen houden van het laatste nieuws over Bjorn.

Bjorn and Progeria (english)

On the 17 May 2004 Marcel and Jolande were told that their son Bjorn was suffering from the ageing disease Progeria. The illness goes hand in hand with many complications and a life expectancy of 13 years. At the moment there are approximately 100 children with the disease, 25 of them live in Europe. Bjorn is as far as we know the only child in the Netherlands diagnosed with Progeria.

In the first there was practically no knowledge of the cause of the illness. Since 2003 we have learnt that it involves an error in the lamine gene that almost always begins spontaneously. In Bjorn’s case however, DNA research has proved that it involves an hereditary variant of the illness which has never been heard of before. The parents of Bjorn and also their 2 years younger daughter are carriers of the faulty genes that are responsible for this illness.

By most of the patients with Progeria you see on one of the chromosomes 1 a mutation in the lamine a/c-gene. By Bjorn however there are on both chromosomes 1 a mutation in this gene. These are two different mutations however from the parents where only one of both mutations were recovered. This has no consequence for their health because they have a second normal gene. Seeing the rarity of this illness it seems to be a coincidence that Marcel and Jolande met each other.

Bjorn has a rare Autosomaal recessive hereditary form of Progeria. Autosomaal means that boys as well as girls can get this disorder. Recessive means that the construction is subordinate to the normal. The disease can only manifest when a child has a faulty gene from the father as well as the mother. The chance of a child with Progeria with these circumstances is therefore 25%.

Some websites are still stating that Progeria is not hereditary. Research has shown however that Progeria can be hereditary. The parents of Bjorn want to bring this to your attention. They also hope to keep family, friends and acquaintances and any other interested parties up to date with the latest news about Bjorn.