Bjorn en progeria

Op 17 mei 2004 hoorden Marcel en Jolande dat hun zoon Bjorn lijdt aan de verouderingsziekte Progeria. De ziekte gaat gepaard met veel complicaties en de levensverwachting van kinderen met deze ziekte is dertien jaar. Momenteel leven er zo’n 100 kinderen met deze ziekte, waarvan een 25-tal in Europa. Voor zover bij de ouders bekend is Bjorn op dit moment de enige in Nederland waarbij deze diagnose is gesteld.

Aanvankelijk was er nauwelijks iets bekend over de oorzaak van de ziekte. Sinds 2003 weet men dat het gaat om een fout in het lamine-gen, die bijna altijd spontaan ontstaat. In het geval van Bjorn heeft DNA-onderzoek echter uitgewezen dat het gaat om een erfelijke variant van de ziekte waarvan men nog niet eerder had gehoord. De ouders van Bjorn en ook hun twee jaar jongere dochter zijn drager van de fouten die verantwoordelijk zijn voor deze ziekte.

Bij de meeste patiënten met Progeria vindt men op één van de chromosomen 1 een mutatie in het lamine A/C-gen. Bij Bjorn vond men echter op beide chromosomen 1 een mutatie in dit gen. Dit zijn twee verschillende mutaties waarvan bij de ouders steeds één van beide mutaties werd teruggevonden. Voor hun gezondheid heeft dit geen consequenties, omdat zij een tweede, normaal gen hebben. Gezien de zeldzaamheid van de ziekte lijkt het puur toeval dat juist zij elkaar getroffen hebben.

Bjorn heeft een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm van Progeria. Autosomaal wil zeggen dat zowel jongens als meisjes de aandoening kunnen krijgen. Recessief houdt in dat de aanleg ondergeschikt is aan normaal. Pas zodra een kind het afwijkende gen van zowel vader als moeder heeft gekregen, komt de aandoening tot uiting. De kans op een kind met de ziekte Progeria is in een situatie als deze dus 25%.

Nog steeds wordt op veel websites over Progeria geschreven dat Progeria niet erfelijk is. Onderzoek heeft echter uitgewezen dat Progeria wel erfelijk kan zijn. Middels deze website willen de ouders van Bjorn u graag hierover informeren. Verder hopen zij op deze manier familie, vrienden, bekenden en andere geïnteresseerden beter op de hoogte te kunnen houden van het laatste nieuws over Bjorn.