Twee fouten in het Lamine-gen…
Vandaag zijn we op gesprek geweest bij de geneticus. We zijn niet echt veel wijzer geworden. Naar we begrijpen gaat het om twee fouten in het Lamine-gen, waarvan ze er één nog niet eerder zijn tegengekomen. Deze twee fouten geven samen dus ook het beeld van de klassieke Progeria. Hebben wij weer…
Toch de erfelijke variant…
We krijgen een telefoontje van de geneticus. Hij laat weten dat ze van de fouten bij Bjorn er inderdaad één terug hebben kunnen vinden bij papa en de andere bij mama. Wederom slecht nieuws dus. We hadden nog steeds zoiets van: “Ze weten nog zo weinig, dus het zal wel niet echt erfelijk zijn.” Nu […]
Piet Piraat, Piet Piraat, Schip Ahoy…
Vanmiddag gaan we met Bjorn naar de Jumbo Megafestatie in de Brabanthallen te ‘s-Hertogenbosch. Daar zal ook Piet Piraat optreden en dat willen we Bjorn niet onthouden. We krijgen geen spijt, want ookal zitten we op de laatste rij: Bjorn geniet met volle teugen! Hij klapt en zwaait zoals nooit tevoren. Bij mama rollen de […]
Kinderendocrinologie…
Ondertussen hebben we besloten ook voor de reguliere onderzoeken toch maar over te stappen naar he academisch ziekenhuis AMC St. Radboud in Nijmegen. We staan nu onder halfjaarlijkse controle bij de afdeling kinderendocrinologie. Hoewel ze bij Bjorn niets kunnen met groeihormonen e.d. lijkt kinderendocrinologie ons wel de meest logische optie. Vooralsnog zullen ze alleen zijn […]
Iedere nacht wakker…
Je wordt nu iedere nacht wakker en wilt dan bij papa en mama slapen. Probeer je, zoals ieder kind van deze leeftijd, ons uit of heb je echt al ergens last van??? Papa en mama geven uiteindelijk maar toe. Ook zij willen graag weer wat slapen…