Een lange dag AMC…
Vandaag zijn we met Bjorn naar het AMC in Amsterdam geweest. Dit was in het kader van wetenschappelijk onderzoek dat ze uiteraard graag doen bij Progeria-kinderen. Wij hebben destijds toegezegd hieraan mee te werken in de hoop dat ze over (wie weet hoeveel) jaren hopelijk toch kinderen met deze ziekte kunnen genezen of tenminste wat […]
Drie keer de hoofdprijs in de staatsloterij…
Ook vandaag hadden we weer een gesprek met de geneticus. Zoals verwacht is Anika ook draagster van één van de fouten die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte. Dit betekent dat zij, in combinatie met een partner die een soortgelijke fout in de genen heeft, later zelf een kind zou kunnen krijgen dat […]
Twee fouten in het Lamine-gen…
Vandaag zijn we op gesprek geweest bij de geneticus. We zijn niet echt veel wijzer geworden. Naar we begrijpen gaat het om twee fouten in het Lamine-gen, waarvan ze er één nog niet eerder zijn tegengekomen. Deze twee fouten geven samen dus ook het beeld van de klassieke Progeria. Hebben wij weer…
Toch de erfelijke variant…
We krijgen een telefoontje van de geneticus. Hij laat weten dat ze van de fouten bij Bjorn er inderdaad één terug hebben kunnen vinden bij papa en de andere bij mama. Wederom slecht nieuws dus. We hadden nog steeds zoiets van: “Ze weten nog zo weinig, dus het zal wel niet echt erfelijk zijn.” Nu […]
Piet Piraat, Piet Piraat, Schip Ahoy…
Vanmiddag gaan we met Bjorn naar de Jumbo Megafestatie in de Brabanthallen te ‘s-Hertogenbosch. Daar zal ook Piet Piraat optreden en dat willen we Bjorn niet onthouden. We krijgen geen spijt, want ookal zitten we op de laatste rij: Bjorn geniet met volle teugen! Hij klapt en zwaait zoals nooit tevoren. Bij mama rollen de […]