Piet Piraat, Piet Piraat, Schip Ahoy…
Vanmiddag gaan we met Bjorn naar de Jumbo Megafestatie in de Brabanthallen te ‘s-Hertogenbosch. Daar zal ook Piet Piraat optreden en dat willen we Bjorn niet onthouden. We krijgen geen spijt, want ookal zitten we op de laatste rij: Bjorn geniet met volle teugen! Hij klapt en zwaait zoals nooit tevoren. Bij mama rollen de […]
Kinderendocrinologie…
Ondertussen hebben we besloten ook voor de reguliere onderzoeken toch maar over te stappen naar he academisch ziekenhuis AMC St. Radboud in Nijmegen. We staan nu onder halfjaarlijkse controle bij de afdeling kinderendocrinologie. Hoewel ze bij Bjorn niets kunnen met groeihormonen e.d. lijkt kinderendocrinologie ons wel de meest logische optie. Vooralsnog zullen ze alleen zijn […]
Iedere nacht wakker…
Je wordt nu iedere nacht wakker en wilt dan bij papa en mama slapen. Probeer je, zoals ieder kind van deze leeftijd, ons uit of heb je echt al ergens last van??? Papa en mama geven uiteindelijk maar toe. Ook zij willen graag weer wat slapen…
Eindelijk dan toch de uitslag van het DNA-onderzoek…
Vandaag worden we eindelijk dan toch gebeld door de klinisch geneticus van het Radboud. Uit het DNA-onderzoek is gebleken dat er in het geval van Bjorn waarschijnlijk sprake is van een autosomaal recessieve vorm van Progeria, omdat er in plaats van één fout op het Lamine A/C-gen bij Bjorn twee fouten zijn gevonden. Dit zou […]
Afwijkingen zichtbaar op rontgenfoto’s
Aangezien de eerste rontgenfoto’s niet scherp bleken te zijn moesten we op 14 juli jl. nogmaals rontgenfoto’s laten maken van de sleutelbeenderen, handen en schedel van Bjorn. Vandaag horen we van de kinderarts in Helmond hoe e.e.a. er voor staat. Hoewel de schedel intact is zijn er wel duidelijke afwijkingen zichtbaar aan de sleutelbeenderen en […]