Bjorn & Progeria

Vandaag worden we eindelijk dan toch gebeld door de klinisch geneticus van het Radboud. Uit het DNA-onderzoek is gebleken dat er in het geval van Bjorn waarschijnlijk sprake is van een autosomaal recessieve vorm van Progeria, omdat er in plaats van één fout op het Lamine A/C-gen bij Bjorn twee fouten zijn gevonden. Dit zou betekenen dat hij inderdaad een erfelijke vorm van Progeria heeft. Ook bij mama en papa zal om die reden DNA-onderzoek worden verricht. Hoewel onze dochter Anika ogenschijnlijk gezond is vrezen we daarmee ook voor de gevolgen van haar gezondheid. Wat ons betreft kan de uitslag niet snel genoeg binnen zijn!