Vandaag zijn we in het ziekenhuis voor de halfjaarlijkse controle. Met jouw lengte zit je momenteel op 90 cm. Voor een kleuter van bijna vier jaar is dat extreem klein. Mama dacht dat jij vandaag geen prikjes hoefde, maar ze had zich vergist. Snel wordt er alsnog een verdovend zalfje (Emla) gesmeerd en kan er alsnog bloed worden afgenomen om jouw vitamine- en mineralenpeil te controleren. Omdat je zo weinig eet krijgen we ook het advies om met jou naar een diëtiste te gaan.

Na deze algemene controle hebben we ook nog een gesprek met de klinisch geneticus en twee onderzoekers van het lab in Maastricht. Tijdens dit gesprek wordt nog eens uitgebreid besproken wat er met Bjorn aan de hand is. Bij Bjorn werden twee fouten aangetoond in het lamine A/C-gen op chromosoom 1. Hoewel er bij hem geen afwijkende eiwitprodukten worden gezien, is evenals bij andere progeria-patiëntjes wel de wand van de celkern verstoord. De klinische verschijnselen zijn dan ook vergelijkbaar met het beeld van klassieke Progeria.

In de media wordt thans gesproken over de behandeling van progeriapatiëntjes met het medicijn farnesyl transferase inhibitor. In een kweekschaal werd gezien dat door deze behandeling de vorm van de celkern normaliseerde. Aangezien het mechanisme waarop de ziekte bij Bjorn is ontstaan afwijkt is het zeer onzeker of bij hem een zelfde gunstig effect zou worden gezien. Aangeizen het zelfs mogeijk is dat de behandeling juist een schadelijk effect zou hebben lijkt het verstandig vooralsnog niet mee te werken aan dergelijke experimentele proeven…