Eindelijk dan toch de uitslag van het DNA-onderzoek…
Vandaag worden we eindelijk dan toch gebeld door de klinisch geneticus van het Radboud. Uit het DNA-onderzoek is gebleken dat er in het geval van Bjorn waarschijnlijk sprake is van een autosomaal recessieve vorm van Progeria, omdat er in plaats van één fout op het Lamine A/C-gen bij Bjorn twee fouten zijn gevonden. Dit zou […]
Afwijkingen zichtbaar op rontgenfoto’s
Aangezien de eerste rontgenfoto’s niet scherp bleken te zijn moesten we op 14 juli jl. nogmaals rontgenfoto’s laten maken van de sleutelbeenderen, handen en schedel van Bjorn. Vandaag horen we van de kinderarts in Helmond hoe e.e.a. er voor staat. Hoewel de schedel intact is zijn er wel duidelijke afwijkingen zichtbaar aan de sleutelbeenderen en […]
Eerste ontmoeting met (belgische) lotgenoten
Pasgeleden werden we op een avond zomaar opeens gebeld door de vader van Mats, één van de drie belgische progeriapatiëntjes. Hij nodigde ons uit voor een informele samenkomst met de andere progeriafamilies in België. Toch wel wat geschrokken, maar zeker ook blij met dit telefoontje, besloten we op deze uitnodiging in te gaan. Hoewel we […]
Kennismaking met Marjet (moeder van de inmiddels overleden Ben)
Sinds we weten dat Bjorn te kampen heeft met Progeria zijn we voorzichtig aan op internet gaan lezen over deze verschrikkelijke ziekte. Tot onze verbazing bleek het contactadres van de Europese Stichting voor kinderen met Progeria in Nederland te zijn. Marjet Stamsnijder, de moeder van de in januari 1993 op 12½-jarige leeftijd overleden Ben, zet […]
Ons eerste bezoekje aan het AMC…
Vandaag worden we verwacht bij dr. Hennekam in het AMC te Amsterdam. Hij schijnt de specialist op dit gebied te zijn, voor zover je bij een ziekte als deze daarover kunt spreken. Dr. Hennekam heeft reeds een viertal patiëntjes met Progeria gezien, te weten drie belgische jongetjes en Nigel die met zijn moeder vanuit Curacao […]