Bjorn Nabuurs oogt veel ouder dan de vijf jaar die hij is. Dat komt door de zeldzame verouderingsziekte progeria. Waarschijnlijk wordt Bjorn maximaal dertien jaar. Tot die tijd willen zijn ouders dat hij alleen maar plezier heeft.
door Joris Roes
foto Lenneke Veerbeek
Bjorn, zeggen zijn vader en moeder, is een echte levensgenieter. Verjaardagen, bij vriendjes spelen, carnaval, hij kan zich er enorm op verheugen. “Als het zover is, glundert hij. Dan denken wij altijd: Dat pikt hij toch maar mooi nog mee.”
Hoe vaak Bjorn (5) nog mag genieten, weet niemand. Zeker is dat hij niet het lange leven krijgt waarop vader Marcel (39) en moeder Jolande (35) hoopten toen Bjorn op 15 april 2002 het eerste levenslicht zag. Bjorn heeft progeria, een uiterst zeldzame ziekte waardoor kinderen snel verouderen en doorgaans niet ouder als dertien jaar worden. Hun lichaam is dan op, in dezelfde conditie als bij een hoogbejaarde die bijna een eeuw geleefd heeft.
Toen Bjorn geboren was, leek er niets aan de hand. “Hij zag er goed uit en maakte een prima start”, vertelt Jolande. “Hij huilde wel wat veel, maar dat doen meer baby’s.” Gaandeweg werd duidelijk dat er met Bjorn toch iets niet was zoals het hoort. “Bij het consultatiebureau zeiden ze bij elke controle dat hij niet genoeg groeide. Vreselijk, we vroegen ons voortdurend af wat we fout deden”, vertelt Jolande.
Na Bjorns zoveelste oorontsteking werden Jolande en Marcel doorverwezen naar een kinderarts. De oorproblemen konden met buisjes verholpen worden, maar de dokter constateerde nog iets. “Zij vond de verhoudingen van Bjorns hoofdje niet goed.”
Een geneticus van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud uit Nijmegen ontdekte meer afwijkende kenmerken aan Bjorns lichaam. “Je zag zijn bloedvaten beter dan bij andere kinderen. Ook had hij toen al verdikte vingertoppen, een spitse neus en kin, niet volgroeide sleutelbenen en steeds dunner wordende haren.”
De geneticus besefte dat hij met het bijna nooit voorkomende progeria te doen had. Naar schatting hebben momenteel wereldwijd 35 kinderen de ziekte. “Hij draaide er niet omheen”, zegt Marcel. “Progeria is ongeneeslijk. Bjorn was net twee jaar toen we het hoorden. Hij zal niet oud worden.” De geneticus schoof Jolande en Marcel een foto onder de neus van een progeriapatiënt van een jaar of veertien. “Zodat we wisten wat ons te wachten stond. Toen we die foto gezien hadden, was de behoefte om op internet naar meer informatie te zoeken meteen weg.”
De boodschap was vernietigend. “We dachten dat hij een vitaminetekort had, of zoiets. Dat het zo pittig zou zijn, was nooit in ons opgekomen.” Ondanks al hun verdriet besloten Marcel en Jolande dat het leven zo normaal mogelijk door moest gaan. “We wilden niet thuis wegkwijnen, maar er op uit met Bjorn. Je stelt je er op in dat hij twaalf of dertien jaar wordt, maar progeria lijdt vaak tot hart- en vaatziekten. Het kan ook morgen afgelopen zijn. Tot die tijd moet hij plezier hebben.”
Het laatste dat Marcel en Jolande willen, is hun zoon belasten met zijn ziekte. “We hebben hem één keer laten onderzoeken in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Dat werd ons gevraagd, zodat de wetenschap iets meer te weten komt over progeria. Verder willen we dat hij een gewoon kind is, dat zo min mogelijk in de gaten heeft dat hij in de belangstelling staat. De fotoserie die nu gemaakt is, was het afstudeerproject van de fotograaf. Dat vonden we wel leuk om aan mee te werken.”
Om Bjorn te ontzien, doen Marcel en Jolande hun verhaal als hij naar school is. Zijn zusje Sieta van acht weken ligt rustig op de arm van haar vader. “Dat vonden we heel moeilijk, opnieuw aan kinderen beginnen. Als we zien hoeveel Bjorn nu al lijdt, willen we het niet nog een kind aandoen om met progeria geboren te worden.”
Veel is over de ziekte niet bekend. In 2003 ontdekten wetenschappers dat progeria wordt veroorzaakt door een fout in het lamine-gen, een onmisbaar eiwit in menselijk cellen. De fout ontstaat bijna altijd spontaan, maar bij Bjorn wees DNA-onderzoek uit dat het gaat om een erfelijke variant van de ziekte die nog niet eerder bekend was.
Cellen in het menselijk lichaam bevatten chromosomen. Die dragen de erfelijke eigenschappen. Zowel Jolande als Marcel bleken in hun chromosomen een afwijkend lamine-gen te hebben, iets dat zelden voorkomt. Omdat hun tweede chromosoom normaal is, heeft de afwijking voor hun gezondheid geen gevolgen. “Bjorn kreeg echter de mutatie van ons allebei op zijn twee chromosomen. Die combinatie zorgt voor progeria.”
Die ontdekking was een nieuwe schok. “Drie weken voor bij Bjorn de diagnose gesteld werd, was zijn zusje Anika geboren. We waren bang nog een kind met progeria te hebben.” Na bloedonderzoek bleek Anika slechts één van de afwijkingen te hebben, waardoor zij kerngezond is. Bij Sieta lieten Marcel en Jolande na elf weken zwangerschap een vlokkentest doen. “Na Anika wilden we heel graag nog een kindje”, zegt Jolande. “Ik was thuis altijd alleen, en vond dat nooit leuk. We wilden het Anika niet aandoen dat ze, als Bjorn straks wegvalt, alleen is.” De test wees uit dat Sieta geen van beide afwijkingen van haar ouders heeft. Marcel en Jolande beseffen dat het een technisch verhaal is. “Maar we vinden het belangrijk om het te vertellen. Tot voor kort werd onterecht gedacht dat progeria nooit erfelijk is. Daarnaast doen we liever ons verhaal dan dat mensen naar Bjorn wijzen.”
Omdat progeria zo zeldzaam is, hadden Marcel en Jolande even het gevoel er alleen voor te staan. “Maar al snel namen drie Belgische gezinnen die kinderen met progeria hebben contact met ons op. En we leerden een Nederlandse moeder van een overleden patiënt kennen. Zij heeft de Progeria Family Circle opgericht en probeert elk jaar een bijeenkomst voor Europese progeriapatiënten en hun ouders te organiseren. Daarnaast is er (voor kinderen vanaf vijf jaar) jaarlijks een reunie in Amerika, met progeriapatiënten uit de hele wereld.” Marcel en Jolande hebben er veel aan. “Je steunt elkaar, wisselt ervaringen uit. Voor Bjorn en Anika is het belangrijk om te zien dat er meer kinderen zoals Bjorn zijn. Wat je doormaakt is heel heftig allemaal. Lotgenoten begrijpen dat.”
Bjorn zelf begint steeds beter te beseffen dat er iets met hem aan de hand is. “Hij heeft een ander uiterlijk dan andere kinderen. En hij kan bepaalde dingen niet die zijn leeftijdgenoten wel kunnen . Hij is zo’n 98 centimeter, te klein voor bepaalde attracties in parken. Kinderen uit zijn klas mogen daar wel in. Dat is heel moeilijk voor hem.” Door zijn ziekte heeft Bjorn geen onderhuids vetweefsel. Hij weegt maar elf kilo. “Als hij zich stoot, doet dat veel pijn. Ook heeft hij steeds meer last van zijn gewrichten. Toch laten we hem altijd zijn gang gaan als hij aan het spelen is. Dan heeft hij toch weer even plezier.” Het liefst speelt Bjorn binnen, waar de kans op vallen kleiner is dan buiten. “Hij leest graag of zit achter de computer. Spelen doet hij het liefst met meisjes. Die zijn minder wild dan jongens.”
Bjorn zit op een reguliere basisschool. “Hij gaat elke dag met plezier. Hij leert nu lezen en schrijven, dat vindt hij geweldig. Als hij thuis komt, valt hij wel eens uitgeput in slaap, maar een dag minder naar school wil hij echt niet.”
Op school heeft Bjorn een aangepaste stoel en tafel, waardoor hij even hoog zit als zijn klasgenoten. Die zijn allemaal gek op hem. “Ze kennen hem niet anders. Oudere kinderen zijn wel eens hard. Dan zeggen ze tegen Bjorn dat hij dood gaat. Met de school hebben we afgesproken dat die kinderen daar op aangesproken worden. Want ookal weet Bjorn nu wel of niet hoe het zit, het is gewoon vervelend voor hem om dit telkens weer terug te moeten horen. ”
In huis zijn op aanraden van de ergotherapeut verschillende aanpassingen gedaan. “Hij heeft een laag toilet en een speciaal matras en kussentjes op zijn stoelen, zodat de kans op doorzit- en –ligplekken het kleinst is.” De deuren gaan open met een hefboomsysteem, waardoor Bjorn er ook bij kan. “Zodat hij zich vrij door huis kan bewegen.”
Hoewel de familie een zo normaal mogelijk leven probeert te leiden, is er dagelijks het besef dat de tijd samen plotseling afgelopen kan zijn. “Alle momenten samen zijn heel speciaal. Maar we werken bijvoorbeeld wel. Dat is voor ons een uitlaatklep.” Het wetenschappelijk onderzoek naar progeria volgen Marcel en Jolande op de voet. “Nu is er in Frankrijk een dokter die zegt dat bepaalde vitaminen zijn leven wat draaglijker maken. Genezen of het proces stoppen kunnen ze niet, dat weten we. Het is heel erg dat hij snel dood gaat. Als tot die tijd de pijn verlicht kan worden, graag. Zodat hij zo lang mogelijk kan genieten.”