Het is feest, want Bjorn is drie jaar!!!
Het huidbiopt…
Vandaag waren we in Nijmegen voor het veelbesproken huidbiopt. Ze hebben bij Bjorn én zijn ouders onder plaatselijke verdoving met een soort van appelboortje wat huid weggehaald om daarmee de celdeling te kunnen onderzoeken. Ook hier hebben we weer aan meegedaan in de hoop op een wetenschappelijke doorbraak die van nut kan zijn voor de […]
Een lange dag AMC…
Vandaag zijn we met Bjorn naar het AMC in Amsterdam geweest. Dit was in het kader van wetenschappelijk onderzoek dat ze uiteraard graag doen bij Progeria-kinderen. Wij hebben destijds toegezegd hieraan mee te werken in de hoop dat ze over (wie weet hoeveel) jaren hopelijk toch kinderen met deze ziekte kunnen genezen of tenminste wat […]
Drie keer de hoofdprijs in de staatsloterij…
Ook vandaag hadden we weer een gesprek met de geneticus. Zoals verwacht is Anika ook draagster van één van de fouten die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte. Dit betekent dat zij, in combinatie met een partner die een soortgelijke fout in de genen heeft, later zelf een kind zou kunnen krijgen dat […]
Twee fouten in het Lamine-gen…
Vandaag zijn we op gesprek geweest bij de geneticus. We zijn niet echt veel wijzer geworden. Naar we begrijpen gaat het om twee fouten in het Lamine-gen, waarvan ze er één nog niet eerder zijn tegengekomen. Deze twee fouten geven samen dus ook het beeld van de klassieke Progeria. Hebben wij weer…